欢迎进入爱之霖专业助孕机构!  咨询电话:400-990-9897

当前位置:

> 主页 > 医药百科 > 医学名词 >

遗传筛查及诊断技术临床应用(PGS/PGD)

2019-04-24/来源:爱之霖/关注度:8214

国际通用的外周血染色体核型标准是550条带,可以常规检测到5 Mbp以上染色体片段的变异,许多遗传畸变需要达到5 Mbp的分辨率才能够发现。实验为常规病例提供550条带的核型分析报告,

实验平台介绍

实验平台介绍
遗传实验室

实验室建设

实验室内部环境
实验室内部环境

遗传病与遗传学检测方法

遗传病与遗传学检测方法
检测方法图解

染色体核型分析平台

国际通用的外周血染色体核型标准是550条带,可以常规检测到5 Mbp以上染色体片段的变异,许多遗传畸变需要达到5 Mbp的分辨率才能够发现。实验为常规病例提供550条带的核型分析报告,特殊病例提供>850条带的高分辨核型分析报告。

优劣核图形对比
优劣核图形对比

错诊和漏诊率在所难免
错诊和漏诊率在所难免

诊断结果决定下一步的治疗方案
诊断结果决定下一步的治疗方案

基因芯片平台

染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素,带有染色体异常的胚胎,大部分流产或者死产。深圳爱维艾夫妇科医院遗传实验室引进临床医学最可靠的检验平台-Affymetrix GCS 3000 Dx2,针对妊娠期流产/引产组织、胎儿绒毛组织/脐带血或受检者外周血进行检查,查找可能的遗传学因素,全面排查不孕不育、流产、胎儿异常及新生儿/儿童表型异常的原因。

Affymetrix GCS 3000 Dx2
Affymetrix GCS 3000 Dx2

基因芯片 VS 测序(染色体检测)

测序产品
测序产品

Affymetrix基因芯片优势:
全基因组范围内同时检测染色体数目异常和结构异常,分辨率高:10Kb
检测≥20%水平的嵌合体
鉴定杂合子缺失(LOH)和单亲二倍体(UPD),亲缘关系的分析。
结合全基因扩增技术,可以进行胚胎全染色体组的检测-PGS/PGD

基因扩增平台

技术平台

ABI 7500 Fast Dx 型实时荧光定量PCR仪是特异性靶基因检测与定量一体化平台,具有时间省、灵敏度高、准确性好和线性范围宽等优点,是可以应用于临床研究的高效可靠平台。

ABI 7500 Fast Dx  & Applied Biosystems Veriti /2720 Thermal Cycler
ABI 7500 Fast Dx  & Applied Biosystems Veriti /2720 Thermal Cycler

主要开展项目

男性不育:

Y染色体微缺失,可同时测定引起男性不育的关键基因如AZF基因a、b、c区的缺失情况

叶酸代谢能力检测:

叶酸代谢能力检查:MTHFR、MTRR基因型多态性检测。

感染性疾病筛查:

人乳头瘤病毒HPV、生殖健康四项(沙眼衣原体、解脲脲原体、单纯疱疹病毒、淋球菌)、乙肝、丙肝、人巨细胞病毒、EB病毒、结核分支杆菌。

案例分享-遗传病家系

先证者,9岁,脑瘫:眼球震颤、下肢肌无力、可站立、轻度智力发育迟缓。共济失调?痉挛?无癫痫、震颤、失聪和视力障碍。无大小便失禁。夫妻双方均33岁,二胎孕9周流产,女方左眼斜视。

遗传病家系
遗传病家系

核图解
核图解

染色体核型分析结果:

  • 先证者:
  • 46,XY,inv(9)(p11q13)
  • 先证者母亲:
  • 46,XX
  • 先证者父亲:
  • 46,XY,inv(5)(q15q33.3),inv(9)(p11q13)

CMA分析结果:

CMA分析结果
分析结果

PLP1(proteolipid protein 1,蛋白脂蛋白1)基因异常会导致X连锁隐性-痉挛性截瘫2型(Spastic paraplegia 2,XLR),主要的临床症状包括眼球震颤、智力发育迟缓、中枢神经系统异常包括下肢痉挛、肌无力、共济失调等。

QF-PCR分析结果:

先证者携带PLP1基因重复

家系内其他患者携带了与先证者一致的PLP1基因重复

遗传咨询建议:

5号染色体臂内倒位有1%左右重排的可能

X染色体微重复(PLP1),50%男孩发生痉挛性截瘫

PGD,或者孕16周做产前诊断

测序技术

Sanger Sequencing
图解

Sanger Sequencing

  • 单基因疾病点突变筛查及诊断
  • 单基因疾病胚胎植入前诊断(PGD)
  • SNP位点分析
  • STR连锁分析、 HLA配型
  • 二代测序结果验证

Next generation Sequencing
图解

Next generation Sequencing

  • 多基因疾病点突变筛查
  • 胚胎植入前筛查(PGS)
  • SNP位点分析
  • STR连锁分析、HLA配型
  • CNV检测
  • cffDNA检测-NIPT
  • 个性化用药指导-肿瘤靶向治疗

相关疑问

问:基因筛选有什么好处?

答:可以排查父母携带的125种疾病,全面检测23对染色体。

问:基因筛选价格高吗?

答:地区不同价格有差异的,几千元不等。

问:为什么要做基因筛选?

答:基因筛选可以提高试管婴儿的成功率。

注:本文引自胡华莹博士的《遗传筛查及诊断技术临床应用》

热门医院推荐

高端品质 / 安心医旅 / 无忧好孕
广东湛江附属医院

广东湛江附属医院 三级甲等

关注度:26215
地址:广东省湛江市霞山人民大道南57号
苏北人民医院

苏北人民医院 三级甲等

关注度:5774
地址:江苏省扬州市南通西路98号
新泽西生殖医学中心

新泽西生殖医学中心 更新中

关注度:4438
地址:130 Town Center Dr #106, Troy, MI 48084美国
临沂市人民医院

临沂市人民医院 三级甲等

关注度:6804
地址:山东省临沂市兰山区解放路东段27号
兴义市人民医院

兴义市人民医院 三级甲等

关注度:6723
地址:贵州省黔西南州兴义市园陵路一号
井冈山大学附属医院

井冈山大学附属医院 三级甲等

关注度:7132
地址:江西省吉安市吉州区井冈山大道110号
备孕知识说明1

爱之霖客服电话

400-990-9897

周一至周日 9:00-19:00

爱之霖微信平台

微信公众号平台

爱之霖专业助孕机构© 版权所有ivfzal爱之霖-专注不孕不育,助您更快好孕!备案号:辽ICP备18010014号-1