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血友病

2019-05-23/来源:爱之霖/关注度:12233

出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。

血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。

什么是血友病

血友病遗传方式

血友病是性染色体隐性遗传病,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病,而母亲是基因携带者时,女儿才会得血友病,但这种情况很少见。

常见的血友病是血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII(8);另一种不常见的是血友病B,这种病人缺乏足够的凝血因子IX(9)。对血友病A和血友病B来说,结果都是一样,也就是病人出血的时间要比正常人长。

血友病分类

1.血友病A(血友病甲):因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。

2.血友病B(血友病乙):因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。

3.血友病C(血友病丙):即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A较多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。

血友病A比较常见

血友病的症状

出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。

血友病A

1.出血

出血是血友病A的患者主要表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:

(1)重型

血浆中FⅧ活性<1%,常在2岁以前就出血,在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见。此外,还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血,肺、胸腔、颅内出血少见。

①肌肉出血和血肿:在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

②血尿:重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

③关节积血:关节出血是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处。

(2)中间型

FⅧ活性为1%~5%,起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。

(3)轻型

FⅧ活性为5%~25%,出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。

4)亚临床型

只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病,FⅧ活性为25%~40%。
一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。

2.出血形成血肿后可导致压迫症状

(1)周围神经受累

发生率为5%~15%,病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。

(2)上呼吸道梗阻

口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。

(3)压迫附近血管

可发生组织坏死。

血友病B

血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于:

①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)较血友病A少,而轻型较多,因此临床表现较血友病A为轻;

②女性传递者也可出血;

③发生抗FⅨ抗体者较少,仅占1%。 

血友病C

IXa因子缺乏症症状轻,有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状,但拔牙后,较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常,如合并FV、Ⅶ缺乏症。

出血是血友病的主要临床表现

血友病的检查

筛选试验:血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。

定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义:能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状,大家要加以区别。比如说应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。

血友病的原因多是遗传所致,变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。血友病以A型较为常见,出血症状是本病的主要表现,对于这种患者,医学上尚无较好的治疗方法,只能以输血为主。

简易凝血活酶生成纠正实验

对血友病定型有确诊意义

血友病治疗

血友病目前尚无彻底治愈的方法,因此,如果确诊患上血友病,要重视综合治疗,替代疗法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。通过注射把缺少的凝血因子注入血液中,出血即停止。尽快治疗有助于减轻疼痛和对关节、肌肉和器官的损害。中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。

虽然目前没有治愈血友病的方法,但血友病人在接受治疗后可以健康生活。血友病并不是一种致命的疾病,患者只要补充凝血因子及时,日常生活照顾得好,在外表上和正常人没有区别。血友病患者可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动,不影响人的自然寿命。如果没有接受治疗,患重度血友病的人将难以正常上学或工作,他们可能会发生残障,难以行走或做一些简单的活动,甚至可能早早夭折。

1、一般止血治疗:如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

2、药物治疗:疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。

3、家庭治疗:家庭治疗一开始应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。

4、外科治疗:有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

5、其他治疗:如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

血友病要重视综合治疗
4月17日世界血友病日

血友病注意事项

1、发生出血尽快止血

发生出血后,要尽快止血后,会减少受痛苦,对关节、肌肉和器官的损害也减少。控制出血的治疗也随之减少。

2、适当运动

强壮的肌肉有助于您防止关节问题和自发性出血(不明原因的出血)。请教血友病医生或理疗师哪些运动和锻炼适合自己。

3、定期保健

血友病诊所或治疗中心的工作人员将给您提供有关保健方面的帮助和建议。

4、切勿服用阿斯匹林(ASA

阿斯匹林(乙酰水杨酸)会导致更多的出血,其他药物也会影响凝血,务必请教医生哪种药物是安全的。

5、避免肌肉注射

肌肉注射可能会引起疼痛出血,然而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的,大多数药物应该采用口服或静脉注射而不是肌肉注射。

6、保护牙齿

请遵从牙医的建议来避免牙科疾病,牙科注射和手术会引起严重的出血。

7、学习基本的急救方法

如果自己出血,可以第一时间在等待救援人员到来之前尽快用急救方法来处理出血,避免发生失血过多的风险。

血友病患者禁用阿司匹林

爱之霖温馨提示:血友病是一种终身性的出血性疾病,应对携带者作产前检查,控制患儿及携带者的出生,以期达到降低人群的发病率,做到优生。如果夫妻中有患有血友病,或者有血友病携带的基因,建议孕前咨询相关医生,可以进行第三代试管婴儿进行基因筛选,怀上一个健康的孩子,从此家族里不再出现血友病患者,造福子孙后代。

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