肺泡蛋白沉着症起病可急可缓,运动不耐受是最常见的首发表现,若未予诊断,则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退。
肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种原因未明的少见疾病。其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白沉积,临床症状主要表现为气短、咳嗽和咳痰。胸部X线呈双肺弥漫性肺部浸润阴影。2018年5月11日,国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》,肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis,PAP)已纳入首批国家版罕见病目录。男性多于女性,男女之比约2。5∶1,本病任何年龄均可发病,从婴儿到70岁老人,但30~50岁的中年人常见,约占病例总数的80%。常易并发细菌感染如奴卡菌属、真菌属、组织胞浆菌、分枝杆菌及巨细胞病毒等。还可并发肺部感染和呼吸衰竭等。患有肺泡蛋白沉着症的患者可以通过试管婴儿对胚胎的筛选,一直健康胚胎,避免后代患病。
患有肺泡蛋白沉着症可以进行试管婴儿