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试管婴儿能筛掉Alport综合症吗?

2019-08-07/来源:爱之霖/关注度:5471

X连锁显性遗传型Alport综合征多见,约占85%,致病基因为编码Ⅳ型胶原a5链的COL4A5基因,迄今已经报道了300余种突变。

Alport综合症又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿,1927年Alport描述除血尿外,患者尚见有听力障碍,男性较女性易进入肾功能衰竭,从而确立本病诊断。Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征,因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点,也要注意“肾外”表现,还要通过家族史尽量推断遗传型,因为不同遗传型的Alport综合征临床表现特征以及预后不尽相同。肾脏表现以血尿最常见,其次是听力异常,还有眼部病变、血液系统异常,某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大,食管、气管和女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)为常见受累部位,并出现相应症状,如吞咽困难、呼吸困难等。患有此病的患者,经手身体上的折磨,还有精神上的打击。患者的家人同样承受精神压力,还有巨大的经济压力,为了避免辞职情况发生,为了优生优育以及家庭和谐幸福,如果家庭中有类似的病史,要选择试管婴儿吧该疾病筛掉,孕育健康的后代。

试管婴儿可以将Alport综合症筛掉

试管婴儿可以将Alport综合症筛掉

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