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有多发性内分泌腺瘤病2型家族史可以做试管婴儿吗?

2019-08-10/来源:爱之霖/关注度:5180

MEN2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症。MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现,但甲状旁腺功能亢进症少见。

多发性内分泌腺瘤病2型,即MEN2型是常染色体显性遗传疾病,其患病率约占普通人群的1~10/10万,携带有MEN2缺陷基因者,其疾病外显率高于80%。在患病者的家族成员中其发病率约为50%。MEN2可分为两种独立的综合征:MEN2A与MEN2B。MEN2A又称为Sipple综合征。目前已阐明MEN2的发病机制系ret原癌基因(RET)发生突变所致。RET为一单链穿膜含酪氨酸激酶的蛋白,在许多起源于神经嵴的细胞(如甲状腺、肾上腺、肠内部神经系等)中表达,在机体的发育上起重要作用。在MEN2中,起源于神经嵴的细胞中RET突变促发肿瘤的机制在MEN2A与MEN2B中并不相同。在MEN2A中当其发生突变时,RET即出现二聚化,自身磷酸化及酪氨酸激酶活化,通过信号转导促进细胞增殖。MEN2B中的突变所引起的变化则主要涉及RET酪氨酸激酶底物的特异性变化,突变的RET转而可激活其他胞浆内(非穿膜蛋白)酪氨酸激酶的底物磷酸化而促进细胞生长。有家族史的家庭孕育后代可以进行试管婴儿。

有多发性内分泌腺瘤病2型家族史可以进行试管婴儿

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